Merkmale

Mit SON verknüpfte Merkmale

SON DNA and RNA binding protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 138 Merkmale mit SON, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SON

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Decreased size of maxilla	Immer
Prominent forehead	Immer
Relatively large head	Immer
Short nose	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Broad eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Broad lateral eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Metopic synostosis	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dentition	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Narrow mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to crawl	Immer
Delayed ability to roll over	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Abnormal shape of brain	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral cortex morphology	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations of sound	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Progressive ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Cervical ribs	Manchmal (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Manchmal (5–29 %)
Hyperextensible hand joints	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Rib fusion	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Slender long bone	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Progressive loss of vision	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Feeding difficulties in infancy	Immer
Intestinal atresia	Immer
Absent gallbladder	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Chronic diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic regurgitation	Immer
Abnormality of the common carotid artery	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Proportionate short stature	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased urine output	Immer
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Bilateral renal dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent thumb	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Short foot	Nicht erfasst
Small hand	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Immer
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curly hair	Immer
Hyperelastic skin	Immer
Soft, doughy skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Emphysema	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Unilateral lung agenesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgG concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased secretory IgA concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Immer
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SON verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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