AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) SON génhez kapcsolódó jellemzők
SON DNA and RNA binding protein
A Human Phenotype Ontology 138 jellemzőt kapcsol a(z) SON génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Mindig |
| Decreased muscle tone in infant | Gyakran (30–79%) |
| Double-Jointed | Gyakran (30–79%) |
| Low muscle tone | Gyakran (30–79%) |
| Cervical ribs | Néha (5–29%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Néha (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Néha (5–29%) |
| Hyperextensibility at elbow | Néha (5–29%) |
| Hyperextensible hand joints | Néha (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Néha (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Néha (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Néha (5–29%) |
| Rib fusion | Néha (5–29%) |
| Scoliosis | Néha (5–29%) |
| Slender long bone | Néha (5–29%) |
| Hunched back | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Deeply set eye | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cross-eyed | Gyakran (30–79%) |
| Farsightedness | Gyakran (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Néha (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Néha (5–29%) |
| Close sighted | Néha (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Néha (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Néha (5–29%) |
| Optic atrophy | Néha (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Néha (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Néha (5–29%) |
| Progressive loss of vision | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties | Mindig |
| Feeding difficulties in infancy | Mindig |
| Intestinal atresia | Mindig |
| Absent gallbladder | Néha (5–29%) |
| Acid reflux | Néha (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Néha (5–29%) |
| Delayed gastric emptying | Néha (5–29%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Néha (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Néha (5–29%) |
| Poor swallowing | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Mindig |
| Abnormality of the common carotid artery | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Néha (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Néha (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Néha (5–29%) |
| Ischemic stroke | Néha (5–29%) |
| Mini stroke | Néha (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Néha (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus after birth at term | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Growth delay | Mindig |
| Faltering weight | Gyakran (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Gyakran (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Gyakran (30–79%) |
| Proportionate short stature | Gyakran (30–79%) |
| Short stature | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased urine output | Mindig |
| Abnormality of the genitourinary system | Gyakran (30–79%) |
| Absent kidney on one side | Néha (5–29%) |
| Bilateral renal dysplasia | Néha (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absent thumb | Néha (5–29%) |
| Long slender fingers | Néha (5–29%) |
| Short foot | Nincs rögzítve |
| Small hand | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Prominent ear | Mindig |
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
| Low-set ears | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Curly hair | Mindig |
| Hyperelastic skin | Mindig |
| Soft, doughy skin | Néha (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Emphysema | Néha (5–29%) |
| Respiratory failure | Néha (5–29%) |
| Unilateral lung agenesis | Néha (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Néha (5–29%) |
| Decreased secretory IgA concentration | Néha (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Mindig |
| Fetal distress | Néha (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Recurrent infections | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SON génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt