Tunnused

Geeniga SON seotud tunnused

SON DNA and RNA binding protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SON 138 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SON

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Alati
Decreased size of maxilla	Alati
Prominent forehead	Alati
Relatively large head	Alati
Short nose	Alati
Sparse eyebrow	Alati
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Midface retrusion	Väga sageli (80–99%)
Decreased volume of lip	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Bifid uvula	Mõnikord (5–29%)
Broad eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Broad lateral eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Downturned corners of mouth	Mõnikord (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Mõnikord (5–29%)
Facial asymmetry	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
Full cheeks	Mõnikord (5–29%)
Metopic synostosis	Mõnikord (5–29%)
Narrow forehead	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Mõnikord (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Mõnikord (5–29%)
Wide nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Abnormal dentition	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Narrow mouth	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to crawl	Alati
Delayed ability to roll over	Alati
Delayed ability to sit	Alati
Delayed ability to walk	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Abnormal shape of brain	Väga sageli (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphology	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Generalized-onset seizure	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Chiari malformation	Mõnikord (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Mõnikord (5–29%)
Generalized brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations of sound	Mõnikord (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Mõnikord (5–29%)
More grooves in brain	Mõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Mõnikord (5–29%)
Progressive ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Mõnikord (5–29%)
Simplified gyral pattern	Mõnikord (5–29%)
Small cerebellum	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onset	Alati
Decreased muscle tone in infant	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Cervical ribs	Mõnikord (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Mõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	Mõnikord (5–29%)
Hyperextensible hand joints	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Kyphoscoliosis	Mõnikord (5–29%)
Missing part of vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Rib fusion	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Slender long bone	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deeply set eye	Väga sageli (80–99%)
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Farsightedness	Sageli (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Mõnikord (5–29%)
Cerebral visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Outward facing eye ball	Mõnikord (5–29%)
Progressive loss of vision	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Feeding difficulties in infancy	Alati
Intestinal atresia	Alati
Absent gallbladder	Mõnikord (5–29%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Chronic diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Delayed gastric emptying	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Mõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aortic regurgitation	Alati
Abnormality of the common carotid artery	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Ischemic stroke	Mõnikord (5–29%)
Mini stroke	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Alati
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Faltering weight in infancy	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Proportionate short stature	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased urine output	Alati
Abnormality of the genitourinary system	Sageli (30–79%)
Absent kidney on one side	Mõnikord (5–29%)
Bilateral renal dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Horseshoe kidney	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent thumb	Mõnikord (5–29%)
Long slender fingers	Mõnikord (5–29%)
Short foot	Pole registreeritud
Small hand	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prominent ear	Alati
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curly hair	Alati
Hyperelastic skin	Alati
Soft, doughy skin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Emphysema	Mõnikord (5–29%)
Respiratory failure	Mõnikord (5–29%)
Unilateral lung agenesis	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgG concentration	Mõnikord (5–29%)
Decreased secretory IgA concentration	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Alati
Fetal distress	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent infections	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SON seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test