AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SON
SON DNA and RNA binding protein
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 138 χαρακτηριστικά με το SON, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Πάντα |
| Decreased muscle tone in infant | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Cervical ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hyperextensibility at elbow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hyperextensible hand joints | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rib fusion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slender long bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Progressive loss of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Feeding difficulties in infancy | Πάντα |
| Intestinal atresia | Πάντα |
| Absent gallbladder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed gastric emptying | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Πάντα |
| Abnormality of the common carotid artery | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ischemic stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mini stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus after birth at term | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Proportionate short stature | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased urine output | Πάντα |
| Abnormality of the genitourinary system | Συχνά (30–79%) |
| Absent kidney on one side | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bilateral renal dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long slender fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small hand | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prominent ear | Πάντα |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curly hair | Πάντα |
| Hyperelastic skin | Πάντα |
| Soft, doughy skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Emphysema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Respiratory failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Unilateral lung agenesis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased secretory IgA concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Πάντα |
| Fetal distress | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SON και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες