Caractéristiques

Caractéristiques liées à SON

SON DNA and RNA binding protein

La Human Phenotype Ontology associe 138 caractéristiques à SON, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SON

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Decreased size of maxilla	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Relatively large head	Toujours
Short nose	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Decreased volume of lip	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Broad eyebrow	Parfois (5–29 %)
Broad lateral eyebrow	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Full cheeks	Parfois (5–29 %)
Metopic synostosis	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Abnormal dentition	Non signalé
High palate	Non signalé
Narrow mouth	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to crawl	Toujours
Delayed ability to roll over	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Abnormal shape of brain	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral cortex morphology	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Hallucinations of sound	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Progressive ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Cervical ribs	Parfois (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Parfois (5–29 %)
Hyperextensible hand joints	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Parfois (5–29 %)
Rib fusion	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Slender long bone	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)
Progressive loss of vision	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Intestinal atresia	Toujours
Absent gallbladder	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Chronic diarrhea	Parfois (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aortic regurgitation	Toujours
Abnormality of the common carotid artery	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Ischemic stroke	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Proportionate short stature	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased urine output	Toujours
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Absent kidney on one side	Parfois (5–29 %)
Bilateral renal dysplasia	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent thumb	Parfois (5–29 %)
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)
Short foot	Non signalé
Small hand	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent ear	Toujours
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curly hair	Toujours
Hyperelastic skin	Toujours
Soft, doughy skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Emphysema	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Parfois (5–29 %)
Unilateral lung agenesis	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgG concentration	Parfois (5–29 %)
Decreased secretory IgA concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Toujours
Fetal distress	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SON et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test