Ominaisuudet

Geeniin SON yhdistetyt ominaisuudet

SON DNA and RNA binding protein

Human Phenotype Ontology yhdistää SON-geeniin 138 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SON

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Decreased size of maxilla	Aina
Prominent forehead	Aina
Relatively large head	Aina
Short nose	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Decreased volume of lip	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Broad eyebrow	Joskus (5–29%)
Broad lateral eyebrow	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
Metopic synostosis	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Abnormal dentition	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Narrow mouth	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to crawl	Aina
Delayed ability to roll over	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Abnormal shape of brain	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphology	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Joskus (5–29%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Generalized brain degeneration	Joskus (5–29%)
Hallucinations of sound	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)
Progressive ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Simplified gyral pattern	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Cervical ribs	Joskus (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	Joskus (5–29%)
Hyperextensible hand joints	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Missing part of vertebrae	Joskus (5–29%)
Rib fusion	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Slender long bone	Joskus (5–29%)
Hunched back	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)
Progressive loss of vision	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Feeding difficulties in infancy	Aina
Intestinal atresia	Aina
Absent gallbladder	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Chronic diarrhea	Joskus (5–29%)
Delayed gastric emptying	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aortic regurgitation	Aina
Abnormality of the common carotid artery	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Ischemic stroke	Joskus (5–29%)
Mini stroke	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)
Faltering weight in infancy	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Proportionate short stature	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased urine output	Aina
Abnormality of the genitourinary system	Usein (30–79%)
Absent kidney on one side	Joskus (5–29%)
Bilateral renal dysplasia	Joskus (5–29%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent thumb	Joskus (5–29%)
Long slender fingers	Joskus (5–29%)
Short foot	Ei kirjattu
Small hand	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent ear	Aina
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curly hair	Aina
Hyperelastic skin	Aina
Soft, doughy skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Emphysema	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Joskus (5–29%)
Unilateral lung agenesis	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgG concentration	Joskus (5–29%)
Decreased secretory IgA concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Aina
Fetal distress	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SON-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test