AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SON
SON DNA and RNA binding protein
Human Phenotype Ontology knytter 138 kjennetegn til SON, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Alltid |
| Decreased muscle tone in infant | Ofte (30–79 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Cervical ribs | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Noen ganger (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Noen ganger (5–29 %) |
| Hyperextensibility at elbow | Noen ganger (5–29 %) |
| Hyperextensible hand joints | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Noen ganger (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | Noen ganger (5–29 %) |
| Rib fusion | Noen ganger (5–29 %) |
| Scoliosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Slender long bone | Noen ganger (5–29 %) |
| Hunched back | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Deeply set eye | Svært ofte (80–99 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Farsightedness | Ofte (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | Noen ganger (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Close sighted | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Outward facing eye ball | Noen ganger (5–29 %) |
| Progressive loss of vision | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
| Feeding difficulties in infancy | Alltid |
| Intestinal atresia | Alltid |
| Absent gallbladder | Noen ganger (5–29 %) |
| Acid reflux | Noen ganger (5–29 %) |
| Chronic diarrhea | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed gastric emptying | Noen ganger (5–29 %) |
| Gastrointestinal dysmotility | Noen ganger (5–29 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Noen ganger (5–29 %) |
| Poor swallowing | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Alltid |
| Abnormality of the common carotid artery | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Noen ganger (5–29 %) |
| Ischemic stroke | Noen ganger (5–29 %) |
| Mini stroke | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus after birth at term | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay | Alltid |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Proportionate short stature | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased urine output | Alltid |
| Abnormality of the genitourinary system | Ofte (30–79 %) |
| Absent kidney on one side | Noen ganger (5–29 %) |
| Bilateral renal dysplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent thumb | Noen ganger (5–29 %) |
| Long slender fingers | Noen ganger (5–29 %) |
| Short foot | Ikke registrert |
| Small hand | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Prominent ear | Alltid |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Curly hair | Alltid |
| Hyperelastic skin | Alltid |
| Soft, doughy skin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Emphysema | Noen ganger (5–29 %) |
| Respiratory failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Unilateral lung agenesis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased secretory IgA concentration | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Alltid |
| Fetal distress | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent infections | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SON og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker