AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SON
SON DNA and RNA binding protein
De Human Phenotype Ontology koppelt 138 kenmerken aan SON, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Altijd |
| Decreased muscle tone in infant | Vaak (30–79%) |
| Double-Jointed | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Cervical ribs | Soms (5–29%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Soms (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Soms (5–29%) |
| Hyperextensibility at elbow | Soms (5–29%) |
| Hyperextensible hand joints | Soms (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Soms (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Soms (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Soms (5–29%) |
| Rib fusion | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| Slender long bone | Soms (5–29%) |
| Hunched back | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Deeply set eye | Heel vaak (80–99%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Farsightedness | Vaak (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Soms (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Soms (5–29%) |
| Close sighted | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Soms (5–29%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Soms (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Soms (5–29%) |
| Progressive loss of vision | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
| Feeding difficulties in infancy | Altijd |
| Intestinal atresia | Altijd |
| Absent gallbladder | Soms (5–29%) |
| Acid reflux | Soms (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Soms (5–29%) |
| Delayed gastric emptying | Soms (5–29%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Soms (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Soms (5–29%) |
| Poor swallowing | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Altijd |
| Abnormality of the common carotid artery | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Ischemic stroke | Soms (5–29%) |
| Mini stroke | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus after birth at term | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay | Altijd |
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Vaak (30–79%) |
| Proportionate short stature | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased urine output | Altijd |
| Abnormality of the genitourinary system | Vaak (30–79%) |
| Absent kidney on one side | Soms (5–29%) |
| Bilateral renal dysplasia | Soms (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent thumb | Soms (5–29%) |
| Long slender fingers | Soms (5–29%) |
| Short foot | Niet vastgelegd |
| Small hand | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prominent ear | Altijd |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curly hair | Altijd |
| Hyperelastic skin | Altijd |
| Soft, doughy skin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Emphysema | Soms (5–29%) |
| Respiratory failure | Soms (5–29%) |
| Unilateral lung agenesis | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Soms (5–29%) |
| Decreased secretory IgA concentration | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Altijd |
| Fetal distress | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent infections | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SON gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken