Rysy

Rysy spojené s SON

SON DNA and RNA binding protein

Human Phenotype Ontology spojuje s SON 138 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SON

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Decreased size of maxilla	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Relatively large head	Vždy
Short nose	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Broad eyebrow	Někdy (5–29 %)
Broad lateral eyebrow	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
Metopic synostosis	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Abnormal dentition	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Narrow mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to crawl	Vždy
Delayed ability to roll over	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Abnormal shape of brain	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral cortex morphology	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Hallucinations of sound	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Progressive ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Cervical ribs	Někdy (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Někdy (5–29 %)
Hyperextensible hand joints	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Někdy (5–29 %)
Rib fusion	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Slender long bone	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Progressive loss of vision	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Intestinal atresia	Vždy
Absent gallbladder	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Chronic diarrhea	Někdy (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic regurgitation	Vždy
Abnormality of the common carotid artery	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Proportionate short stature	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased urine output	Vždy
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Bilateral renal dysplasia	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent thumb	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Short foot	Nezaznamenáno
Small hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent ear	Vždy
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Curly hair	Vždy
Hyperelastic skin	Vždy
Soft, doughy skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Emphysema	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Unilateral lung agenesis	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgG concentration	Někdy (5–29 %)
Decreased secretory IgA concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vždy
Fetal distress	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SON a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test