Egenskaber

Egenskaber knyttet til SON

SON DNA and RNA binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 138 egenskaber til SON, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SON

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Decreased size of maxilla	Altid
Prominent forehead	Altid
Relatively large head	Altid
Short nose	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Broad eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Broad lateral eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Full cheeks	Nogle gange (5–29 %)
Metopic synostosis	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal dentition	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Narrow mouth	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to crawl	Altid
Delayed ability to roll over	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Abnormal shape of brain	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral cortex morphology	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations of sound	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Progressive ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Cervical ribs	Nogle gange (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Nogle gange (5–29 %)
Hyperextensible hand joints	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Rib fusion	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Slender long bone	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Progressive loss of vision	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Feeding difficulties in infancy	Altid
Intestinal atresia	Altid
Absent gallbladder	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chronic diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortic regurgitation	Altid
Abnormality of the common carotid artery	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Proportionate short stature	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased urine output	Altid
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral renal dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent thumb	Nogle gange (5–29 %)
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)
Short foot	Ikke registreret
Small hand	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent ear	Altid
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curly hair	Altid
Hyperelastic skin	Altid
Soft, doughy skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Emphysema	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)
Unilateral lung agenesis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgG concentration	Nogle gange (5–29 %)
Decreased secretory IgA concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altid
Fetal distress	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SON og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test