Características

Características associadas a SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

A Human Phenotype Ontology associa 115 características a SMPD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SMPD1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed CNS myelination	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
Irritability	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Ataxia	Frequente (30–79%)
Developmental stagnation	Frequente (30–79%)
Mental deterioration	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Frequente (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Raramente (1–4%)
Apraxia	Raramente (1–4%)
Attention deficit	Raramente (1–4%)
Behavioral abnormality	Raramente (1–4%)
Bipolar disorder	Raramente (1–4%)
Brief seizures with staring spells	Raramente (1–4%)
Depression	Raramente (1–4%)
Specific learning disability	Raramente (1–4%)
Decreased reflex response	Não registado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Liver failure	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Decreased liver function	Frequente (30–79%)
Fatal liver failure in infancy	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Episodic vomiting	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Por vezes (5–29%)
Gallstones	Raramente (1–4%)
Liver cancer	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)
Belly sticks out	Não registado
Vomiting	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased acid sphingomyelinase activity	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Muito frequente (80–99%)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	Muito frequente (80–99%)
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Frequente (30–79%)
Elevated lipids in blood	Frequente (30–79%)
Increased circulating LDL level	Frequente (30–79%)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the coagulation cascade	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Acute promyelocytic leukemia	Raramente (1–4%)
Autoimmune thrombocytopenia	Raramente (1–4%)
Bleeding tendency	Raramente (1–4%)
Bone-marrow foam cells	Não registado
Microcytic anemia	Não registado
Sea-blue histiocytosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle degeneration	Sempre
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Raramente (1–4%)
Muscle weakness	Não registado
Rigidity	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality in area between air sacs in lung	Muito frequente (80–99%)
Abnormal blood gas level	Frequente (30–79%)
Decreased DLCO	Frequente (30–79%)
Interstitial pneumonitis	Frequente (30–79%)
Progressive pulmonary function impairment	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Não registado
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Muito frequente (80–99%)
Hypersplenism	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	Frequente (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Raramente (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Raramente (1–4%)
Swollen lymph nodes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cherry red spot of the macula	Sempre
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormally large tongue	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Abnormal macular morphology	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SMPD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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