Rasgos

Rasgos asociados a SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 115 rasgos a SMPD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SMPD1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed CNS myelination	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Inability to walk	Siempre
Irritability	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Developmental stagnation	Frecuente (30–79 %)
Mental deterioration	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A veces (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	A veces (5–29 %)
Delayed motor skills	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Raro (1–4 %)
Apraxia	Raro (1–4 %)
Attention deficit	Raro (1–4 %)
Behavioral abnormality	Raro (1–4 %)
Bipolar disorder	Raro (1–4 %)
Brief seizures with staring spells	Raro (1–4 %)
Depression	Raro (1–4 %)
Specific learning disability	Raro (1–4 %)
Decreased reflex response	No registrado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre
Feeding difficulties in infancy	Siempre
Liver failure	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Decreased liver function	Frecuente (30–79 %)
Fatal liver failure in infancy	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Episodic vomiting	A veces (5–29 %)
Hepatic fibrosis	A veces (5–29 %)
Jaundice	A veces (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A veces (5–29 %)
Gallstones	Raro (1–4 %)
Liver cancer	Raro (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raro (1–4 %)
Belly sticks out	No registrado
Vomiting	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased acid sphingomyelinase activity	Siempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Siempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Siempre
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	Muy frecuente (80–99 %)
High liver enzymes	Muy frecuente (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating LDL level	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the coagulation cascade	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Acute promyelocytic leukemia	Raro (1–4 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Raro (1–4 %)
Bleeding tendency	Raro (1–4 %)
Bone-marrow foam cells	No registrado
Microcytic anemia	No registrado
Sea-blue histiocytosis	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle degeneration	Siempre
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Spontaneous fracture	Raro (1–4 %)
Muscle weakness	No registrado
Rigidity	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality in area between air sacs in lung	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal blood gas level	Frecuente (30–79 %)
Decreased DLCO	Frecuente (30–79 %)
Interstitial pneumonitis	Frecuente (30–79 %)
Progressive pulmonary function impairment	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	A veces (5–29 %)
Breathing difficulty	No registrado
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Muy frecuente (80–99 %)
Hypersplenism	Muy frecuente (80–99 %)
Increased spleen size	Muy frecuente (80–99 %)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Raro (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Raro (1–4 %)
Swollen lymph nodes	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cherry red spot of the macula	Siempre
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Coarse facial features	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Abnormally large tongue	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Faltering weight in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Abnormal macular morphology	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Yellow bumps of fatty deposits on skin	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMPD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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