특성

SMPD1 연관 특성

sphingomyelin phosphodiesterase 1

인간 표현형 온톨로지가 SMPD1에 연결하는 특성은 115개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed CNS myelination	항상
Global developmental delay	항상
Inability to walk	항상
Irritability	항상
Loss of developmental milestones	항상
Ataxia	자주 (30–79%)
Developmental stagnation	자주 (30–79%)
Mental deterioration	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Worsening neurological symptoms	자주 (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	가끔 (5–29%)
Abnormality of the nervous system	가끔 (5–29%)
Delayed motor skills	가끔 (5–29%)
Dementia	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Neurodevelopmental delay	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	드물게 (1–4%)
Apraxia	드물게 (1–4%)
Attention deficit	드물게 (1–4%)
Behavioral abnormality	드물게 (1–4%)
Bipolar disorder	드물게 (1–4%)
Brief seizures with staring spells	드물게 (1–4%)
Depression	드물게 (1–4%)
Specific learning disability	드물게 (1–4%)
Decreased reflex response	기록되지 않음
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Feeding difficulties in infancy	항상
Liver failure	매우 자주 (80–99%)
Abdominal bloating	자주 (30–79%)
Decreased liver function	자주 (30–79%)
Fatal liver failure in infancy	자주 (30–79%)
Abdominal pain	가끔 (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Constipation	가끔 (5–29%)
Diarrhea	가끔 (5–29%)
Episodic vomiting	가끔 (5–29%)
Hepatic fibrosis	가끔 (5–29%)
Jaundice	가끔 (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	가끔 (5–29%)
Gallstones	드물게 (1–4%)
Liver cancer	드물게 (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	드물게 (1–4%)
Belly sticks out	기록되지 않음
Vomiting	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased acid sphingomyelinase activity	항상
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	항상
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	항상
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	매우 자주 (80–99%)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	매우 자주 (80–99%)
High liver enzymes	매우 자주 (80–99%)
Increased plasma triglycerides	매우 자주 (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	자주 (30–79%)
Elevated lipids in blood	자주 (30–79%)
Increased circulating LDL level	자주 (30–79%)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the coagulation cascade	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Acute promyelocytic leukemia	드물게 (1–4%)
Autoimmune thrombocytopenia	드물게 (1–4%)
Bleeding tendency	드물게 (1–4%)
Bone-marrow foam cells	기록되지 않음
Microcytic anemia	기록되지 않음
Sea-blue histiocytosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Muscle degeneration	항상
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Spontaneous fracture	드물게 (1–4%)
Muscle weakness	기록되지 않음
Rigidity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality in area between air sacs in lung	매우 자주 (80–99%)
Abnormal blood gas level	자주 (30–79%)
Decreased DLCO	자주 (30–79%)
Interstitial pneumonitis	자주 (30–79%)
Progressive pulmonary function impairment	자주 (30–79%)
Respiratory failure	자주 (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	가끔 (5–29%)
Breathing difficulty	기록되지 않음
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	매우 자주 (80–99%)
Hypersplenism	매우 자주 (80–99%)
Increased spleen size	매우 자주 (80–99%)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	자주 (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	드물게 (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	드물게 (1–4%)
Swollen lymph nodes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	자주 (30–79%)
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Abnormal macular morphology	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Yellow bumps of fatty deposits on skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Joint pain	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SMPD1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공