Özellikler

SMPD1 ile ilişkili özellikler

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Human Phenotype Ontology, SMPD1 ile ilişkili 115 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SMPD1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed CNS myelination	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
Irritability	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Ataxia	Sık (%30–79)
Developmental stagnation	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Worsening neurological symptoms	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Abnormality of the nervous system	Bazen (%5–29)
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Abnormality of the cerebellum	Seyrek (%1–4)
Apraxia	Seyrek (%1–4)
Attention deficit	Seyrek (%1–4)
Behavioral abnormality	Seyrek (%1–4)
Bipolar disorder	Seyrek (%1–4)
Brief seizures with staring spells	Seyrek (%1–4)
Depression	Seyrek (%1–4)
Specific learning disability	Seyrek (%1–4)
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Feeding difficulties in infancy	Her zaman
Liver failure	Çok sık (%80–99)
Abdominal bloating	Sık (%30–79)
Decreased liver function	Sık (%30–79)
Fatal liver failure in infancy	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Episodic vomiting	Bazen (%5–29)
Hepatic fibrosis	Bazen (%5–29)
Jaundice	Bazen (%5–29)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Bazen (%5–29)
Gallstones	Seyrek (%1–4)
Liver cancer	Seyrek (%1–4)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Seyrek (%1–4)
Belly sticks out	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased acid sphingomyelinase activity	Her zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Her zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Her zaman
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Çok sık (%80–99)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	Çok sık (%80–99)
High liver enzymes	Çok sık (%80–99)
Increased plasma triglycerides	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating lipid concentration	Sık (%30–79)
Elevated lipids in blood	Sık (%30–79)
Increased circulating LDL level	Sık (%30–79)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the coagulation cascade	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Acute promyelocytic leukemia	Seyrek (%1–4)
Autoimmune thrombocytopenia	Seyrek (%1–4)
Bleeding tendency	Seyrek (%1–4)
Bone-marrow foam cells	Kaydedilmedi
Microcytic anemia	Kaydedilmedi
Sea-blue histiocytosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle degeneration	Her zaman
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Seyrek (%1–4)
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Rigidity	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality in area between air sacs in lung	Çok sık (%80–99)
Abnormal blood gas level	Sık (%30–79)
Decreased DLCO	Sık (%30–79)
Interstitial pneumonitis	Sık (%30–79)
Progressive pulmonary function impairment	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Kaydedilmedi
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Çok sık (%80–99)
Hypersplenism	Çok sık (%80–99)
Increased spleen size	Çok sık (%80–99)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	Sık (%30–79)
Abnormal heart valve morphology	Seyrek (%1–4)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Seyrek (%1–4)
Swollen lymph nodes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cherry red spot of the macula	Her zaman
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Abnormally large tongue	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)
Systemic lupus erythematosus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Abnormal macular morphology	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMPD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al