Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Human Phenotype Ontology knytter 115 kjennetegn til SMPD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SMPD1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed CNS myelination	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to walk	Alltid
Irritability	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Developmental stagnation	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Delayed motor skills	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Sjelden (1–4%)
Apraxia	Sjelden (1–4%)
Attention deficit	Sjelden (1–4%)
Behavioral abnormality	Sjelden (1–4%)
Bipolar disorder	Sjelden (1–4%)
Brief seizures with staring spells	Sjelden (1–4%)
Depression	Sjelden (1–4%)
Specific learning disability	Sjelden (1–4%)
Decreased reflex response	Ikke registrert
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Liver failure	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Fatal liver failure in infancy	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Episodic vomiting	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Jaundice	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Noen ganger (5–29 %)
Gallstones	Sjelden (1–4%)
Liver cancer	Sjelden (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjelden (1–4%)
Belly sticks out	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased acid sphingomyelinase activity	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Svært ofte (80–99 %)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	Svært ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofte (30–79 %)
Increased circulating LDL level	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the coagulation cascade	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Acute promyelocytic leukemia	Sjelden (1–4%)
Autoimmune thrombocytopenia	Sjelden (1–4%)
Bleeding tendency	Sjelden (1–4%)
Bone-marrow foam cells	Ikke registrert
Microcytic anemia	Ikke registrert
Sea-blue histiocytosis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle degeneration	Alltid
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Sjelden (1–4%)
Muscle weakness	Ikke registrert
Rigidity	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal blood gas level	Ofte (30–79 %)
Decreased DLCO	Ofte (30–79 %)
Interstitial pneumonitis	Ofte (30–79 %)
Progressive pulmonary function impairment	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulty	Ikke registrert
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Svært ofte (80–99 %)
Hypersplenism	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Svært ofte (80–99 %)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Sjelden (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sjelden (1–4%)
Swollen lymph nodes	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cherry red spot of the macula	Alltid
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally large tongue	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Faltering weight in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal macular morphology	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SMPD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test