Ominaisuudet

Geeniin SMPD1 yhdistetyt ominaisuudet

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SMPD1-geeniin 115 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SMPD1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed CNS myelination	Aina
Global developmental delay	Aina
Inability to walk	Aina
Irritability	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Ataxia	Usein (30–79%)
Developmental stagnation	Usein (30–79%)
Mental deterioration	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Usein (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Joskus (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Joskus (5–29%)
Delayed motor skills	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Harvinainen (1–4 %)
Apraxia	Harvinainen (1–4 %)
Attention deficit	Harvinainen (1–4 %)
Behavioral abnormality	Harvinainen (1–4 %)
Bipolar disorder	Harvinainen (1–4 %)
Brief seizures with staring spells	Harvinainen (1–4 %)
Depression	Harvinainen (1–4 %)
Specific learning disability	Harvinainen (1–4 %)
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Feeding difficulties in infancy	Aina
Liver failure	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Decreased liver function	Usein (30–79%)
Fatal liver failure in infancy	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Episodic vomiting	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Joskus (5–29%)
Jaundice	Joskus (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Joskus (5–29%)
Gallstones	Harvinainen (1–4 %)
Liver cancer	Harvinainen (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Harvinainen (1–4 %)
Belly sticks out	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased acid sphingomyelinase activity	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Hyvin usein (80–99%)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	Hyvin usein (80–99%)
High liver enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Usein (30–79%)
Elevated lipids in blood	Usein (30–79%)
Increased circulating LDL level	Usein (30–79%)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the coagulation cascade	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Acute promyelocytic leukemia	Harvinainen (1–4 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Harvinainen (1–4 %)
Bleeding tendency	Harvinainen (1–4 %)
Bone-marrow foam cells	Ei kirjattu
Microcytic anemia	Ei kirjattu
Sea-blue histiocytosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle degeneration	Aina
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Harvinainen (1–4 %)
Muscle weakness	Ei kirjattu
Rigidity	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality in area between air sacs in lung	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal blood gas level	Usein (30–79%)
Decreased DLCO	Usein (30–79%)
Interstitial pneumonitis	Usein (30–79%)
Progressive pulmonary function impairment	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Joskus (5–29%)
Breathing difficulty	Ei kirjattu
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Hyvin usein (80–99%)
Hypersplenism	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Hyvin usein (80–99%)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	Usein (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Harvinainen (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Harvinainen (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cherry red spot of the macula	Aina
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Coarse facial features	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Abnormally large tongue	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Faltering weight in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumonia	Usein (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Usein (30–79%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Abnormal macular morphology	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMPD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test