Cechy

Cechy powiązane z SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Human Phenotype Ontology łączy z SMPD1 115 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SMPD1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed CNS myelination	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Irritability	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Ataxia	Często (30–79%)
Developmental stagnation	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Rzadko (1–4%)
Apraxia	Rzadko (1–4%)
Attention deficit	Rzadko (1–4%)
Behavioral abnormality	Rzadko (1–4%)
Bipolar disorder	Rzadko (1–4%)
Brief seizures with staring spells	Rzadko (1–4%)
Depression	Rzadko (1–4%)
Specific learning disability	Rzadko (1–4%)
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Liver failure	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Decreased liver function	Często (30–79%)
Fatal liver failure in infancy	Często (30–79%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Episodic vomiting	Czasami (5–29%)
Hepatic fibrosis	Czasami (5–29%)
Jaundice	Czasami (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Czasami (5–29%)
Gallstones	Rzadko (1–4%)
Liver cancer	Rzadko (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rzadko (1–4%)
Belly sticks out	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased acid sphingomyelinase activity	Zawsze
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Zawsze
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Zawsze
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Bardzo często (80–99%)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	Bardzo często (80–99%)
High liver enzymes	Bardzo często (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Często (30–79%)
Elevated lipids in blood	Często (30–79%)
Increased circulating LDL level	Często (30–79%)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the coagulation cascade	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Acute promyelocytic leukemia	Rzadko (1–4%)
Autoimmune thrombocytopenia	Rzadko (1–4%)
Bleeding tendency	Rzadko (1–4%)
Bone-marrow foam cells	Nie odnotowano
Microcytic anemia	Nie odnotowano
Sea-blue histiocytosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle degeneration	Zawsze
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Rzadko (1–4%)
Muscle weakness	Nie odnotowano
Rigidity	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Bardzo często (80–99%)
Abnormal blood gas level	Często (30–79%)
Decreased DLCO	Często (30–79%)
Interstitial pneumonitis	Często (30–79%)
Progressive pulmonary function impairment	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Nie odnotowano
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Bardzo często (80–99%)
Hypersplenism	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	Często (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Rzadko (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Rzadko (1–4%)
Swollen lymph nodes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cherry red spot of the macula	Zawsze
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Abnormally large tongue	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Faltering weight in infancy	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Często (30–79%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Abnormal macular morphology	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMPD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test