Tratti

Tratti collegati a SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

La Human Phenotype Ontology collega 115 tratti a SMPD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed CNS myelination	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
Irritability	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Ataxia	Spesso (30–79%)
Developmental stagnation	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Delayed motor skills	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Raramente (1–4%)
Apraxia	Raramente (1–4%)
Attention deficit	Raramente (1–4%)
Behavioral abnormality	Raramente (1–4%)
Bipolar disorder	Raramente (1–4%)
Brief seizures with staring spells	Raramente (1–4%)
Depression	Raramente (1–4%)
Specific learning disability	Raramente (1–4%)
Decreased reflex response	Non registrato
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Liver failure	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Decreased liver function	Spesso (30–79%)
Fatal liver failure in infancy	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Episodic vomiting	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	A volte (5–29%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A volte (5–29%)
Gallstones	Raramente (1–4%)
Liver cancer	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)
Belly sticks out	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased acid sphingomyelinase activity	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Molto spesso (80–99%)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	Molto spesso (80–99%)
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Spesso (30–79%)
Elevated lipids in blood	Spesso (30–79%)
Increased circulating LDL level	Spesso (30–79%)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the coagulation cascade	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Acute promyelocytic leukemia	Raramente (1–4%)
Autoimmune thrombocytopenia	Raramente (1–4%)
Bleeding tendency	Raramente (1–4%)
Bone-marrow foam cells	Non registrato
Microcytic anemia	Non registrato
Sea-blue histiocytosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle degeneration	Sempre
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	Raramente (1–4%)
Muscle weakness	Non registrato
Rigidity	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality in area between air sacs in lung	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blood gas level	Spesso (30–79%)
Decreased DLCO	Spesso (30–79%)
Interstitial pneumonitis	Spesso (30–79%)
Progressive pulmonary function impairment	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	Non registrato
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Molto spesso (80–99%)
Hypersplenism	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	Spesso (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Raramente (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Raramente (1–4%)
Swollen lymph nodes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cherry red spot of the macula	Sempre
Big calvaria	A volte (5–29%)
Coarse facial features	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Abnormally large tongue	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Faltering weight in infancy	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Abnormal macular morphology	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMPD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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