Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Human Phenotype Ontology knytter 115 egenskaber til SMPD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SMPD1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed CNS myelination	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to walk	Altid
Irritability	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Developmental stagnation	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Delayed motor skills	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Sjældent (1–4%)
Apraxia	Sjældent (1–4%)
Attention deficit	Sjældent (1–4%)
Behavioral abnormality	Sjældent (1–4%)
Bipolar disorder	Sjældent (1–4%)
Brief seizures with staring spells	Sjældent (1–4%)
Depression	Sjældent (1–4%)
Specific learning disability	Sjældent (1–4%)
Decreased reflex response	Ikke registreret
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Feeding difficulties in infancy	Altid
Liver failure	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Fatal liver failure in infancy	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Episodic vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nogle gange (5–29 %)
Gallstones	Sjældent (1–4%)
Liver cancer	Sjældent (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjældent (1–4%)
Belly sticks out	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased acid sphingomyelinase activity	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Meget ofte (80–99 %)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	Meget ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofte (30–79 %)
Increased circulating LDL level	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the coagulation cascade	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Acute promyelocytic leukemia	Sjældent (1–4%)
Autoimmune thrombocytopenia	Sjældent (1–4%)
Bleeding tendency	Sjældent (1–4%)
Bone-marrow foam cells	Ikke registreret
Microcytic anemia	Ikke registreret
Sea-blue histiocytosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle degeneration	Altid
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous fracture	Sjældent (1–4%)
Muscle weakness	Ikke registreret
Rigidity	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality in area between air sacs in lung	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal blood gas level	Ofte (30–79 %)
Decreased DLCO	Ofte (30–79 %)
Interstitial pneumonitis	Ofte (30–79 %)
Progressive pulmonary function impairment	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Ikke registreret
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Meget ofte (80–99 %)
Hypersplenism	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Sjældent (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sjældent (1–4%)
Swollen lymph nodes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cherry red spot of the macula	Altid
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally large tongue	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Faltering weight in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal macular morphology	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMPD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test