Rysy

Rysy spojené s SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SMPD1 115 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SMPD1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed CNS myelination	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to walk	Vždy
Irritability	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Ataxia	Často (30–79 %)
Developmental stagnation	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Někdy (5–29 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Vzácně (1–4 %)
Apraxia	Vzácně (1–4 %)
Attention deficit	Vzácně (1–4 %)
Behavioral abnormality	Vzácně (1–4 %)
Bipolar disorder	Vzácně (1–4 %)
Brief seizures with staring spells	Vzácně (1–4 %)
Depression	Vzácně (1–4 %)
Specific learning disability	Vzácně (1–4 %)
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Liver failure	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Decreased liver function	Často (30–79 %)
Fatal liver failure in infancy	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Episodic vomiting	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Někdy (5–29 %)
Gallstones	Vzácně (1–4 %)
Liver cancer	Vzácně (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vzácně (1–4 %)
Belly sticks out	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased acid sphingomyelinase activity	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Velmi často (80–99 %)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	Velmi často (80–99 %)
High liver enzymes	Velmi často (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Často (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Často (30–79 %)
Increased circulating LDL level	Často (30–79 %)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the coagulation cascade	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Acute promyelocytic leukemia	Vzácně (1–4 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Vzácně (1–4 %)
Bleeding tendency	Vzácně (1–4 %)
Bone-marrow foam cells	Nezaznamenáno
Microcytic anemia	Nezaznamenáno
Sea-blue histiocytosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle degeneration	Vždy
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Vzácně (1–4 %)
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Rigidity	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Velmi často (80–99 %)
Abnormal blood gas level	Často (30–79 %)
Decreased DLCO	Často (30–79 %)
Interstitial pneumonitis	Často (30–79 %)
Progressive pulmonary function impairment	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Nezaznamenáno
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Velmi často (80–99 %)
Hypersplenism	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Velmi často (80–99 %)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	Často (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Vzácně (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Vzácně (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cherry red spot of the macula	Vždy
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Abnormally large tongue	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Abnormal macular morphology	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMPD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test