Merkmale

Mit SMPD1 verknüpfte Merkmale

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 115 Merkmale mit SMPD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed CNS myelination	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to walk	Immer
Irritability	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Developmental stagnation	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Selten (1–4 %)
Apraxia	Selten (1–4 %)
Attention deficit	Selten (1–4 %)
Behavioral abnormality	Selten (1–4 %)
Bipolar disorder	Selten (1–4 %)
Brief seizures with staring spells	Selten (1–4 %)
Depression	Selten (1–4 %)
Specific learning disability	Selten (1–4 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Feeding difficulties in infancy	Immer
Liver failure	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Decreased liver function	Häufig (30–79 %)
Fatal liver failure in infancy	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Episodic vomiting	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Manchmal (5–29 %)
Gallstones	Selten (1–4 %)
Liver cancer	Selten (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Selten (1–4 %)
Belly sticks out	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased acid sphingomyelinase activity	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated tissue sphingomyelin concentration	Sehr häufig (80–99 %)
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Häufig (30–79 %)
Increased circulating LDL level	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating lysosphingomyelin concentration	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the coagulation cascade	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Acute promyelocytic leukemia	Selten (1–4 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Selten (1–4 %)
Bleeding tendency	Selten (1–4 %)
Bone-marrow foam cells	Nicht erfasst
Microcytic anemia	Nicht erfasst
Sea-blue histiocytosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle degeneration	Immer
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Selten (1–4 %)
Muscle weakness	Nicht erfasst
Rigidity	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality in area between air sacs in lung	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal blood gas level	Häufig (30–79 %)
Decreased DLCO	Häufig (30–79 %)
Interstitial pneumonitis	Häufig (30–79 %)
Progressive pulmonary function impairment	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Nicht erfasst
Diffuse reticular or finely nodular infiltrations	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Sehr häufig (80–99 %)
Hypersplenism	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Foam cells with lamellar inclusion bodies	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Selten (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Selten (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cherry red spot of the macula	Immer
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormally large tongue	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Faltering weight in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Abnormal macular morphology	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMPD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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