Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCAPER

S-phase cyclin A associated protein in the ER

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q24.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 76 347 904–76 905 340 (GRCh38)
Eksonai
32 eksonų per 557,4 kb
Baltymas
1 400 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Zfp291
Ankstesni simboliai
ZNF291
MANE Select transkriptas
ENST00000563290.6NM_020843.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SCAPER

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra SCAPER. SCAPER ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 75 790 467 iki 77 462 777.Chromosoma 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbUBE2Q2: 75 843 110–75 901 116, tiesioginė grandinėUBE2Q2FBXO22: 75 903 853–75 942 511, tiesioginė grandinėFBXO22NRG4: 75 935 192–76 059 800, atvirkštinė grandinėNRG4TMEM266: 76 059 916–76 229 121, tiesioginė grandinėTMEM266ETFA: 76 188 201–76 311 730, atvirkštinė grandinėETFAISL2: 76 336 724–76 342 475, tiesioginė grandinėISL2SCAPER: 76 347 904–76 905 340, atvirkštinė grandinėSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, tiesioginė grandinėRCN2PSTPIP1: 76 993 325–77 037 475, tiesioginė grandinėPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, atvirkštinė grandinėTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, atvirkštinė grandinėPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, tiesioginė grandinėHMG20ASCAPER diagrama: 32 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 32: 76 347 904–76 348 736, 833 baziųEksonas 31: 76 351 237–76 351 288, 52 baziųEksonas 30: 76 353 949–76 354 140, 192 baziųEksonas 29: 76 376 162–76 376 311, 150 baziųEksonas 28: 76 381 378–76 381 615, 238 baziųEksonas 27: 76 404 524–76 404 679, 156 baziųEksonas 26: 76 434 078–76 434 310, 233 baziųEksonas 25: 76 471 212–76 471 335, 124 baziųEksonas 24: 76 504 859–76 504 974, 116 baziųEksonas 23: 76 574 158–76 574 284, 127 baziųEksonas 22: 76 621 764–76 621 829, 66 baziųEksonas 21: 76 665 653–76 665 789, 137 baziųEksonas 20: 76 701 758–76 701 865, 108 baziųEksonas 19: 76 702 850–76 703 002, 153 baziųEksonas 18: 76 705 903–76 705 984, 82 baziųEksonas 17: 76 728 595–76 728 737, 143 baziųEksonas 16: 76 733 229–76 733 384, 156 baziųEksonas 15: 76 753 808–76 753 948, 141 bazėEksonas 14: 76 764 961–76 765 072, 112 baziųEksonas 13: 76 765 337–76 765 454, 118 baziųEksonas 12: 76 765 563–76 765 638, 76 baziųEksonas 11: 76 766 918–76 767 088, 171 bazėEksonas 10: 76 771 742–76 771 954, 213 baziųEksonas 9: 76 774 855–76 775 117, 263 baziųEksonas 8: 76 795 280–76 795 440, 161 bazėEksonas 7: 76 800 248–76 800 364, 117 baziųEksonas 6: 76 804 533–76 804 633, 101 bazėEksonas 5: 76 841 734–76 841 931, 198 baziųEksonas 4: 76 857 809–76 857 879, 71 bazėEksonas 3: 76 862 416–76 862 533, 118 baziųEksonas 2: 76 883 812–76 883 876, 65 baziųEksonas 1: 76 905 299–76 905 340, 42 bazių322015′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5 kb iš 557,4 kb geno; 4 203 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SCAPER

    11

    SCAPER geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 557,4 kb SCAPER geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SCAPER genas: S-phase cyclin A associated protein in the ER. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scaper

    Vancouver

    Dante Labs. SCAPER genas: S-phase cyclin A associated protein in the ER [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scaper

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test