Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RRAS

RAS related

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 49 635 292–49 640 143 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 4,9 kb
Baltymas
218 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
R-Ras, RRAS1
MANE Select transkriptas
ENST00000246792.4NM_006270.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RRAS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra RRAS. RRAS ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 49 137 718 iki 50 137 717.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, tiesioginė grandinėPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, atvirkštinė grandinėHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, tiesioginė grandinėTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, atvirkštinė grandinėSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, tiesioginė grandinėCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, atvirkštinė grandinėTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, tiesioginė grandinėDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, tiesioginė grandinėKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, atvirkštinė grandinėPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, tiesioginė grandinėGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, atvirkštinė grandinėPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, atvirkštinė grandinėALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, tiesioginė grandinė: 49 462 752–49 486 231, tiesioginė grandinėFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, tiesioginė grandinėFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, tiesioginė grandinėRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, tiesioginė grandinėRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, tiesioginė grandinėFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, tiesioginė grandinėRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, atvirkštinė grandinėNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, tiesioginė grandinėPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, tiesioginė grandinėPRR12RRAS: 49 635 292–49 640 143, atvirkštinė grandinėRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, tiesioginė grandinėSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, atvirkštinė grandinėIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, tiesioginė grandinėBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, tiesioginė grandinėADM5: 49 688 953–49 690 575, tiesioginė grandinėCPT1C: 49 690 898–49 713 733, tiesioginė grandinėTSKS: 49 739 753–49 763 329, atvirkštinė grandinėTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, tiesioginė grandinėAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, atvirkštinė grandinėFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, tiesioginė grandinėMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, tiesioginė grandinėPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, atvirkštinė grandinėPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, atvirkštinė grandinėAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, tiesioginė grandinėIL4I1: 49 889 654–49 929 926, atvirkštinė grandinėIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, atvirkštinė grandinėNUP62: 49 909 501–49 958 391, atvirkštinė grandinėATF5: 49 923 910–49 933 935, tiesioginė grandinėATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, atvirkštinė grandinėSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, tiesioginė grandinėVRK3: 49 974 537–50 025 946, atvirkštinė grandinėVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, tiesioginė grandinėZNF473RRAS diagrama: 6 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEksonas 6: 49 635 292–49 635 660, 369 baziųEksonas 5: 49 635 734–49 635 852, 119 baziųEksonas 4: 49 636 619–49 636 727, 109 baziųEksonas 3: 49 636 824–49 636 926, 103 baziųEksonas 2: 49 637 043–49 637 130, 88 baziųEksonas 1: 49 639 946–49 640 143, 198 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 4,9 kb geno; 657 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RRAS genas: RAS related. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. RRAS genas: RAS related [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rras

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test