Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RRAS

RAS related

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 49 635 292–49 640 143 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 4,9 kb
Valk
218 aminohapet
Tuntud ka kui
R-Ras, RRAS1
MANE Select transkript
ENST00000246792.4NM_006270.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas RRAS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub RRAS. RRAS ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 19, vahemikus 49 137 718 kuni 50 137 717.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, otsene ahelPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, pöördne ahelHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, otsene ahelTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, pöördne ahelSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, otsene ahelCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, pöördne ahelTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, otsene ahelDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, otsene ahelKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, pöördne ahelPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, otsene ahelGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, pöördne ahelPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, pöördne ahelALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, otsene ahel: 49 462 752–49 486 231, otsene ahelFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, otsene ahelFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, otsene ahelRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, otsene ahelRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, otsene ahelFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, otsene ahelRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, pöördne ahelNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, otsene ahelPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, otsene ahelPRR12RRAS: 49 635 292–49 640 143, pöördne ahelRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, otsene ahelSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, pöördne ahelIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, otsene ahelBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, otsene ahelADM5: 49 688 953–49 690 575, otsene ahelCPT1C: 49 690 898–49 713 733, otsene ahelTSKS: 49 739 753–49 763 329, pöördne ahelTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, otsene ahelAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, pöördne ahelFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, otsene ahelMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, otsene ahelPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, pöördne ahelPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, pöördne ahelAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, otsene ahelIL4I1: 49 889 654–49 929 926, pöördne ahelIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, pöördne ahelNUP62: 49 909 501–49 958 391, pöördne ahelATF5: 49 923 910–49 933 935, otsene ahelATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, pöördne ahelSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, otsene ahelVRK3: 49 974 537–50 025 946, pöördne ahelVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, otsene ahelZNF473RRAS skeem: 6 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 6: 49 635 292–49 635 660, 369 alustEkson 5: 49 635 734–49 635 852, 119 alustEkson 4: 49 636 619–49 636 727, 109 alustEkson 3: 49 636 824–49 636 926, 103 alustEkson 2: 49 637 043–49 637 130, 88 alustEkson 1: 49 639 946–49 640 143, 198 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 4,9 kb; neist 657 alust kodeerivad valku.

RRAS sekventeerimine

4Madal

Kui raske on RRAS lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused0%
  • GC-sisaldus39%
  • Viitekatvus0%

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga RRAS seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RRAS võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RRAS geen: RAS related. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. RRAS geen: RAS related [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rras

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test