Características

Características associadas a RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 145 características a RHOBTB2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

RHOBTB2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Epileptic encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Episodic hemiplegia	Muito frequente (80–99%)
Focal motor seizure	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
Focal tonic seizure	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Frequente (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Tetraparesis	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Por vezes (5–29%)
Episodic ataxia	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Generalized clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Teeth grinding	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Por vezes (5–29%)
Brain imaging abnormality	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Full lower lip	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Low insertion of columella	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal involuntary eye movements	Frequente (30–79%)
Dilated pupil	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Ocular flutter	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Frequente (30–79%)
Skewfoot	Por vezes (5–29%)
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal T-wave	Por vezes (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Paleness	Frequente (30–79%)
Excessive sweating	Por vezes (5–29%)
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)
Aspiration	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Dehydration	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RHOBTB2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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