AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RHOBTB2
Rho related BTB domain containing 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 145 χαρακτηριστικά με το RHOBTB2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Broad nasal tip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased facial muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Exaggerated cupid's bow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full lower lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| High forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long eyelashes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long, narrow head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low frontal hairline | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low insertion of columella | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Smooth philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thick eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Widely spaced teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Σπάνια (1–4%) |
| Sloping forehead | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abdominal bloating | Συχνά (30–79%) |
| Anorexia | Συχνά (30–79%) |
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Συχνά (30–79%) |
| Poor suck | Συχνά (30–79%) |
| Poor swallowing | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Umbilical hernia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal involuntary eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Dilated pupil | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Συχνά (30–79%) |
| Outward facing eye ball | Συχνά (30–79%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ocular flutter | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased muscle tone of arm or leg | Συχνά (30–79%) |
| Skewfoot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad finger | Σπάνια (1–4%) |
| Short finger | Σπάνια (1–4%) |
| Wide toe bones | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal T-wave | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cardiac conduction abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Σπάνια (1–4%) |
| Disease of the heart muscle | Σπάνια (1–4%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Συχνά (30–79%) |
| Poor head control | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rigidity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flushing | Συχνά (30–79%) |
| Paleness | Συχνά (30–79%) |
| Excessive sweating | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent thumbnail | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Renal dysplasia | Σπάνια (1–4%) |
| Short penis | Σπάνια (1–4%) |
| Ureterocele | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aspiration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breathing difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Early onset of puberty | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dehydration | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RHOBTB2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες