Tratti

Tratti collegati a RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

La Human Phenotype Ontology collega 145 tratti a RHOBTB2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RHOBTB2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Epileptic encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Episodic hemiplegia	Molto spesso (80–99%)
Focal motor seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Tetraparesis	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Bulbar signs	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Episodic ataxia	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Generalized clonic seizure	A volte (5–29%)
Generalized tonic seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Teeth grinding	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Worsening neurological symptoms	A volte (5–29%)
Brain imaging abnormality	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Decreased facial muscle tone	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Full lower lip	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Low insertion of columella	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Thin eyebrow	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Anorexia	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal involuntary eye movements	Spesso (30–79%)
Dilated pupil	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Ocular flutter	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Spesso (30–79%)
Skewfoot	A volte (5–29%)
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal T-wave	A volte (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Paleness	Spesso (30–79%)
Excessive sweating	A volte (5–29%)
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Aspiration	A volte (5–29%)
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Dehydration	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RHOBTB2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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