Rasgos

Rasgos asociados a RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

El Human Phenotype Ontology asocia 145 rasgos a RHOBTB2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

RHOBTB2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Epileptic encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Muy frecuente (80–99 %)
Focal motor seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
EEG with burst suppression	Frecuente (30–79 %)
Focal tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Frecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Tetraparesis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Bulbar signs	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	A veces (5–29 %)
Episodic ataxia	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	A veces (5–29 %)
Generalized clonic seizure	A veces (5–29 %)
Generalized tonic seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Teeth grinding	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	A veces (5–29 %)
Brain imaging abnormality	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Full lower lip	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Low frontal hairline	A veces (5–29 %)
Low insertion of columella	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Sparse eyebrow	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Thin eyebrow	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)
Sloping forehead	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muy frecuente (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal involuntary eye movements	Frecuente (30–79 %)
Dilated pupil	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Outward facing eye ball	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Ocular flutter	A veces (5–29 %)
Oculomotor apraxia	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	Frecuente (30–79 %)
Skewfoot	A veces (5–29 %)
Broad finger	Raro (1–4 %)
Short finger	Raro (1–4 %)
Wide toe bones	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal T-wave	A veces (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	A veces (5–29 %)
Abnormal heart rate	Raro (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Raro (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Paleness	Frecuente (30–79 %)
Excessive sweating	A veces (5–29 %)
Absent thumbnail	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal dysplasia	Raro (1–4 %)
Short penis	Raro (1–4 %)
Ureterocele	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	A veces (5–29 %)
Aspiration	A veces (5–29 %)
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dehydration	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RHOBTB2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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