Rysy

Rysy spojené s RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RHOBTB2 145 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RHOBTB2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Epileptic encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Velmi často (80–99 %)
Focal motor seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
Focal tonic seizure	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Tetraparesis	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Episodic ataxia	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Teeth grinding	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Někdy (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Full lower lip	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Low insertion of columella	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)
Sloping forehead	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal involuntary eye movements	Často (30–79 %)
Dilated pupil	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Ocular flutter	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Často (30–79 %)
Skewfoot	Někdy (5–29 %)
Broad finger	Vzácně (1–4 %)
Short finger	Vzácně (1–4 %)
Wide toe bones	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal T-wave	Někdy (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Vzácně (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Často (30–79 %)
Paleness	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Někdy (5–29 %)
Absent thumbnail	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal dysplasia	Vzácně (1–4 %)
Short penis	Vzácně (1–4 %)
Ureterocele	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)
Aspiration	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Dehydration	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RHOBTB2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test