Egenskaber

Egenskaber knyttet til RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 145 egenskaber til RHOBTB2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RHOBTB2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Epileptic encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Meget ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Tetraparesis	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Episodic ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Teeth grinding	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Nogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Full lower lip	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Low insertion of columella	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thin eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)
Sloping forehead	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal involuntary eye movements	Ofte (30–79 %)
Dilated pupil	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Ocular flutter	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)
Skewfoot	Nogle gange (5–29 %)
Broad finger	Sjældent (1–4%)
Short finger	Sjældent (1–4%)
Wide toe bones	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal T-wave	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Sjældent (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sjældent (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flushing	Ofte (30–79 %)
Paleness	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating	Nogle gange (5–29 %)
Absent thumbnail	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal dysplasia	Sjældent (1–4%)
Short penis	Sjældent (1–4%)
Ureterocele	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Aspiration	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RHOBTB2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test