Cechy

Cechy powiązane z RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z RHOBTB2 145 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RHOBTB2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Episodic hemiplegia	Bardzo często (80–99%)
Focal motor seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
Focal tonic seizure	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Tetraparesis	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Episodic ataxia	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Generalized clonic seizure	Czasami (5–29%)
Generalized tonic seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Teeth grinding	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Czasami (5–29%)
Brain imaging abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Full lower lip	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Low insertion of columella	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Thin eyebrow	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Sloping forehead	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Anorexia	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal involuntary eye movements	Często (30–79%)
Dilated pupil	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Ocular flutter	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Często (30–79%)
Skewfoot	Czasami (5–29%)
Broad finger	Rzadko (1–4%)
Short finger	Rzadko (1–4%)
Wide toe bones	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal T-wave	Czasami (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Rzadko (1–4%)
Disease of the heart muscle	Rzadko (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flushing	Często (30–79%)
Paleness	Często (30–79%)
Excessive sweating	Czasami (5–29%)
Absent thumbnail	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal dysplasia	Rzadko (1–4%)
Short penis	Rzadko (1–4%)
Ureterocele	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Aspiration	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Dehydration	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RHOBTB2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test