Ominaisuudet

Geeniin RHOBTB2 yhdistetyt ominaisuudet

Rho related BTB domain containing 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RHOBTB2-geeniin 145 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RHOBTB2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Epileptic encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Episodic hemiplegia	Hyvin usein (80–99%)
Focal motor seizure	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
Focal tonic seizure	Usein (30–79%)
Hypsarrhythmia	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Usein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Tetraparesis	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Joskus (5–29%)
Episodic ataxia	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Generalized clonic seizure	Joskus (5–29%)
Generalized tonic seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Joskus (5–29%)
Teeth grinding	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Joskus (5–29%)
Brain imaging abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Full lower lip	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Low frontal hairline	Joskus (5–29%)
Low insertion of columella	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Sparse eyebrow	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Thin eyebrow	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Widely spaced teeth	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)
Sloping forehead	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the gastrointestinal tract	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal involuntary eye movements	Usein (30–79%)
Dilated pupil	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Outward facing eye ball	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Ocular flutter	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Usein (30–79%)
Skewfoot	Joskus (5–29%)
Broad finger	Harvinainen (1–4 %)
Short finger	Harvinainen (1–4 %)
Wide toe bones	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal T-wave	Joskus (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Harvinainen (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flushing	Usein (30–79%)
Paleness	Usein (30–79%)
Excessive sweating	Joskus (5–29%)
Absent thumbnail	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal dysplasia	Harvinainen (1–4 %)
Short penis	Harvinainen (1–4 %)
Ureterocele	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)
Aspiration	Joskus (5–29%)
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dehydration	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RHOBTB2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test