Merkmale

Mit RHOBTB2 verknüpfte Merkmale

Rho related BTB domain containing 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 145 Merkmale mit RHOBTB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RHOBTB2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Epileptic encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Focal motor seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Episodic ataxia	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Teeth grinding	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Low insertion of columella	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Sloping forehead	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal involuntary eye movements	Häufig (30–79 %)
Dilated pupil	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Ocular flutter	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Häufig (30–79 %)
Skewfoot	Manchmal (5–29 %)
Broad finger	Selten (1–4 %)
Short finger	Selten (1–4 %)
Wide toe bones	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal T-wave	Manchmal (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Selten (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Selten (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Paleness	Häufig (30–79 %)
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Absent thumbnail	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Selten (1–4 %)
Short penis	Selten (1–4 %)
Ureterocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Aspiration	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dehydration	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RHOBTB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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