Caractéristiques

Caractéristiques liées à RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 145 caractéristiques à RHOBTB2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

RHOBTB2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Epileptic encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Très souvent (80–99 %)
Focal motor seizure	Très souvent (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
EEG with burst suppression	Souvent (30–79 %)
Focal tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Tetraparesis	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Parfois (5–29 %)
Episodic ataxia	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Parfois (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Teeth grinding	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Parfois (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Full lower lip	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Low insertion of columella	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Sparse eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thin eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Rarement (1–4 %)
Sloping forehead	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Très souvent (80–99 %)
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal involuntary eye movements	Souvent (30–79 %)
Dilated pupil	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Outward facing eye ball	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Ocular flutter	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Souvent (30–79 %)
Skewfoot	Parfois (5–29 %)
Broad finger	Rarement (1–4 %)
Short finger	Rarement (1–4 %)
Wide toe bones	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal T-wave	Parfois (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Rarement (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Rarement (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flushing	Souvent (30–79 %)
Paleness	Souvent (30–79 %)
Excessive sweating	Parfois (5–29 %)
Absent thumbnail	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal dysplasia	Rarement (1–4 %)
Short penis	Rarement (1–4 %)
Ureterocele	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Parfois (5–29 %)
Aspiration	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dehydration	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RHOBTB2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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