Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p12.1-p11.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 57 186 992–57 222 307 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 35,3 kb
Baltymas
237 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000468148.6NM_016277.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Kaip išdėstytas RAB23

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra RAB23. RAB23 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 56 704 650 iki 57 704 649.Chromosoma 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56 457 981–56 955 274, atvirkštinė grandinėDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, tiesioginė grandinėBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, tiesioginė grandinėKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, tiesioginė grandinėZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, tiesioginė grandinėBAG2RAB23: 57 186 992–57 222 307, atvirkštinė grandinėRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, tiesioginė grandinėPRIM2RAB23 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 57 186 992–57 190 600, 3 609 baziųEksonas 6: 57 193 842–57 193 934, 93 baziųEksonas 5: 57 194 770–57 194 852, 83 baziųEksonas 4: 57 196 450–57 196 606, 157 baziųEksonas 3: 57 207 628–57 207 713, 86 baziųEksonas 2: 57 210 226–57 210 445, 220 baziųEksonas 1: 57 221 726–57 222 307, 582 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 35,3 kb geno; 714 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RAB23

33

RAB23 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,3 kb RAB23 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RAB23 genas: RAB23, member RAS oncogene family. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. RAB23 genas: RAB23, member RAS oncogene family [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rab23

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test