Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p12.1-p11.2
Koordinater
Kromosom 6: 57.186.992–57.222.307 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 35,3 kb
Protein
237 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000468148.6NM_016277.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er RAB23 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved RAB23. RAB23 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 56.704.650 til 57.704.649.Kromosom 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56.457.981–56.955.274, omvendt-strengDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, fremadrettet-strengBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, fremadrettet-strengKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, fremadrettet-strengZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, fremadrettet-strengBAG2RAB23: 57.186.992–57.222.307, omvendt-strengRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, fremadrettet-strengPRIM2Diagram af RAB23: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 57.186.992–57.190.600, 3.609 baserExon 6: 57.193.842–57.193.934, 93 baserExon 5: 57.194.770–57.194.852, 83 baserExon 4: 57.196.450–57.196.606, 157 baserExon 3: 57.207.628–57.207.713, 86 baserExon 2: 57.210.226–57.210.445, 220 baserExon 1: 57.221.726–57.222.307, 582 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 35,3 kb; 714 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RAB23

33

positioner i RAB23, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 35,3 kb af RAB23, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RAB23-genet: RAB23, member RAS oncogene family. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. RAB23-genet: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rab23

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test