Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p12.1-p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 57 186 992–57 222 307 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 35,3 kb
Valk
237 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000468148.6NM_016277.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Kuidas RAB23 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub RAB23. RAB23 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 56 704 650 kuni 57 704 649.Kromosoom 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56 457 981–56 955 274, pöördne ahelDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, otsene ahelBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, otsene ahelKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, otsene ahelZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, otsene ahelBAG2RAB23: 57 186 992–57 222 307, pöördne ahelRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, otsene ahelPRIM2RAB23 skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 57 186 992–57 190 600, 3609 alustEkson 6: 57 193 842–57 193 934, 93 alustEkson 5: 57 194 770–57 194 852, 83 alustEkson 4: 57 196 450–57 196 606, 157 alustEkson 3: 57 207 628–57 207 713, 86 alustEkson 2: 57 210 226–57 210 445, 220 alustEkson 1: 57 221 726–57 222 307, 582 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 35,3 kb; neist 714 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAB23

33

kohad geenis RAB23, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAB23 35,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB23 geen: RAB23, member RAS oncogene family. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. RAB23 geen: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rab23

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test