Geen
POU1F1
POU class 1 homeobox 1
- HGNC 9210↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000064835↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5449↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 87 259 404–87 276 584 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 17,2 kb
- Valk
- 291 aminohapet
- Tuntud ka kui
- GHF-1, POU1F1a, PIT-1
- Varasemad tähised
- PIT1
- MANE Select transkript
- ENST00000350375.7NM_000306.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe POU1F1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Hüpogonadotroopne hüpogonadism
Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus
- Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm
Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas POU1F1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 876 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse POU1F1
13
kohad geenis POU1F1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POU1F1 17,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- FOXA2forkhead box A2Jagab 2 haigust
- GH1growth hormone 1Jagab 2 haigust
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorJagab 2 haigust
- HESX1HESX homeobox 1Jagab 2 haigust
- LHX3LIM homeobox 3Jagab 2 haigust
- LHX4LIM homeobox 4Jagab 2 haigust
- OTX2orthodenticle homeobox 2Jagab 2 haigust
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Jagab 2 haigust
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Jagab 2 haigust
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Jagab 2 haigust
- SOX3SRY-box transcription factor 3Jagab 2 haigust
- TBX19T-box transcription factor 19Jagab 2 haigust
Geeniga POU1F1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POU1F1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating free T3
- Decreased circulating free T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Hypopituitarism
- Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
- Reduced TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test
Näita veel 19 tunnust
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Small thyroid gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Delayed puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Absent septum pellucidum
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). POU1F1 geen: POU class 1 homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pou1f1
Dante Labs. POU1F1 geen: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pou1f1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast