Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q22.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 88 520 998–88 523 776 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 2,8 kb
Baltymas
71 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MGC14156, PIG-Y
MANE Select transkriptas
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • Hiperfosfatazija su sutrikusiu intelekto vystymusi (Mabry sindromas)Autosominis recesyvinis

      GPI įnkaro defektų grupė (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), kurioje nuolat padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis kartu pasireiškia vystymosi vėlavimu, traukuliais ir trumpais pirštų galiniais kaulais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kai kurių sergančių vaikų traukulių kontrolė pagerėjo vartojant piridoksiną (vitaminą B6), todėl diagnozė gali padėti specialistui nuspręsti dėl gydymo bandymo.

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PIGY

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra PIGY. PIGY ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 88 022 387 iki 89 022 386.Chromosoma 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88 007 586–88 077 777, tiesioginė grandinėPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, atvirkštinė grandinėABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, atvirkštinė grandinėPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, tiesioginė grandinėHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, tiesioginė grandinėHERC5PYURF: 88 520 986–88 523 794, atvirkštinė grandinėPYURFPIGY: 88 520 998–88 523 776, atvirkštinė grandinėPIGYHERC3: 88 523 810–88 708 450, tiesioginė grandinėHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, tiesioginė grandinėHERC3NAP1L5: 88 695 913–88 697 829, atvirkštinė grandinėNAP1L5FAM13A: 88 725 893–89 111 398, atvirkštinė grandinėFAM13APIGY diagrama: 2 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEksonas 2: 88 520 998–88 522 029, 1 032 baziųEksonas 1: 88 523 498–88 523 776, 279 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 2,8 kb geno; 216 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PIGY

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PIGY, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGY genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. PIGY genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigy

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test