Gene
ABCG2
ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)
- HGNC 74↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000118777↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9429↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 88 090 269–88 158 639 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 68,4 kb
- Proteína
- 655 aminoácidos
- Também conhecido como
- EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
- Transcrito MANE Select
- ENST00000237612.8NM_004827.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Exposição à rosuvastatin
Farmacogenómica
O gene ABCG2 transporta a rosuvastatina para fora das células e para a bílis. A variante Q141K enfraquece esse transporte, aumentando os níveis do fármaco no sangue, e também está associada a uma resposta mais fraca ao alopurinol.
- Relevante sobretudo se estiver a tomar uma dose elevada de rosuvastatina ou se o alopurinol não estiver a controlar a gota como esperado.
Alelos que o relatório analisa
- rs2231142 variant (T)Decreased function
- rs2231142 reference (G)Normal function
Resultados descritos pela CPIC
- Normal Function
- Decreased Function
- Poor Function
Medicamento Nível CPIC Orientação rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins
Como ABCG2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 68,4 kb do gene; 1968 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a ABCG2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ABCG2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- CPIC e PharmGKB: os alelos, os resultados e os medicamentos.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCG2: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abcg2
Dante Labs. Gene ABCG2: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abcg2
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