Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 88 520 998–88 523 776 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2,8 kb
Valk
71 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MGC14156, PIG-Y
MANE Select transkript
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • Hüperfosfatasia koos intellektuaalse arengu häirega (Mabry sündroom)Autosoomne retsessiivne

      GPI-ankru defektide rühm (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), mille korral püsivalt kõrge leeliseline fosfataas kaasneb arengu viivitusega, krampide ja sõrmede lühikeste pikkade luudega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnel mõjutatud lapsel on krampide kontrolli parandanud püridoksiin (B6-vitamiin), seega võib diagnoos juhatada spetsialisti katseraviks.

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PIGY on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub PIGY. PIGY ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 4, vahemikus 88 022 387 kuni 89 022 386.Kromosoom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88 007 586–88 077 777, otsene ahelPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, pöördne ahelABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, pöördne ahelPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, otsene ahelHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, otsene ahelHERC5PYURF: 88 520 986–88 523 794, pöördne ahelPYURFPIGY: 88 520 998–88 523 776, pöördne ahelPIGYHERC3: 88 523 810–88 708 450, otsene ahelHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, otsene ahelHERC3NAP1L5: 88 695 913–88 697 829, pöördne ahelNAP1L5FAM13A: 88 725 893–89 111 398, pöördne ahelFAM13APIGY skeem: 2 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 2: 88 520 998–88 522 029, 1032 alustEkson 1: 88 523 498–88 523 776, 279 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 2,8 kb; neist 216 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGY geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. PIGY geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigy

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test