Características

Características associadas a PAN2

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

A Human Phenotype Ontology associa 98 características a PAN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PAN2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Eye folds	Sempre
Full cheeks	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Myopathic facies	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Triangular head shape	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Flat back of skull	Por vezes (5–29%)
Long nose	Por vezes (5–29%)
Small face	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Sempre
Close sighted	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Posterior embryotoxon	Sempre
Severe farsightedness	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Esodeviation	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Hyperopic astigmatism	Por vezes (5–29%)
Iris degeneration	Por vezes (5–29%)
Rieger anomaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of balance	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Frequent temper tantrums	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Slurred speech	Sempre
IQ between 34 and 49	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Sempre
Acid reflux	Sempre
Anal fistula	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Gallbladder inflammation	Sempre
Gallstones	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Pancreatic inflammation	Sempre
Umbilical hernia	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Tetralogy of Fallot	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney location	Sempre
Duplicated collecting system	Sempre
Frequent urinary tract infections	Sempre
Kidney stone	Sempre
Renal failure	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Funnel chest	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow chest	Sempre
Scoliosis	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad thumb	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Overlapping toe	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Recurrent middle ear infection	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune thrombocytopenia	Sempre
Hemolytic anemia	Sempre
Petechiae	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Moderate to late preterm birth	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Brain abscess	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sparse hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PAN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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