Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PAN2

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 98 χαρακτηριστικά με το PAN2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

PAN2

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asymmetry of the posterior head	Πάντα
Deformity of the skull	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Eye folds	Πάντα
Full cheeks	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Myopathic facies	Πάντα
Nasal tip, upturned	Πάντα
Smooth philtrum	Πάντα
Sparse eyebrow	Πάντα
Thick eyebrow	Πάντα
Triangular head shape	Πάντα
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Wide mouth	Πάντα
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Broad forehead	Συχνά (30–79%)
Broad head shape	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Flat back of skull	Μερικές φορές (5–29%)
Long nose	Μερικές φορές (5–29%)
Small face	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Πάντα
Close sighted	Πάντα
Drooping upper eyelid	Πάντα
Posterior embryotoxon	Πάντα
Severe farsightedness	Πάντα
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Esodeviation	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Deeply set eye	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperopic astigmatism	Μερικές φορές (5–29%)
Iris degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Rieger anomaly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of balance	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
EEG abnormality	Πάντα
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Πάντα
Frequent temper tantrums	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πάντα
Myoclonic seizure	Πάντα
Slurred speech	Πάντα
IQ between 34 and 49	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent anus	Πάντα
Acid reflux	Πάντα
Anal fistula	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Gallbladder inflammation	Πάντα
Gallstones	Πάντα
Inguinal hernia	Πάντα
Pancreatic inflammation	Πάντα
Umbilical hernia	Πάντα

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Πάντα
Patent ductus arteriosus	Πάντα
Patent foramen ovale	Πάντα
Tetralogy of Fallot	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal kidney location	Πάντα
Duplicated collecting system	Πάντα
Frequent urinary tract infections	Πάντα
Kidney stone	Πάντα
Renal failure	Πάντα

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed bone maturation	Πάντα
Funnel chest	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Narrow chest	Πάντα
Scoliosis	Πάντα

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad thumb	Πάντα
Curvature of digit	Πάντα
Curvature of little finger	Πάντα
Overlapping toe	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πάντα
Recurrent middle ear infection	Πάντα
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autoimmune thrombocytopenia	Πάντα
Hemolytic anemia	Πάντα
Petechiae	Πάντα

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Decreased body weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Πάντα

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Moderate to late preterm birth	Πάντα

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Brain abscess	Πάντα

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sparse hair	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PAN2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας