특성

PAN2 연관 특성

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

인간 표현형 온톨로지가 PAN2에 연결하는 특성은 98개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Asymmetry of the posterior head	항상
Deformity of the skull	항상
Depressed nasal bridge	항상
Eye folds	항상
Full cheeks	항상
Little lower jaw	항상
Long philtrum	항상
Myopathic facies	항상
Nasal tip, upturned	항상
Smooth philtrum	항상
Sparse eyebrow	항상
Thick eyebrow	항상
Triangular head shape	항상
Upward slanting of the opening between the eyelids	항상
Wide mouth	항상
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Broad forehead	자주 (30–79%)
Broad head shape	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Low frontal hairline	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Flat back of skull	가끔 (5–29%)
Long nose	가끔 (5–29%)
Small face	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of balance	항상
Delayed speech and language development	항상
EEG abnormality	항상
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	항상
Frequent temper tantrums	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability, mild	항상
Myoclonic seizure	항상
Slurred speech	항상
IQ between 34 and 49	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability, borderline	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	항상
Patent ductus arteriosus	항상
Patent foramen ovale	항상
Tetralogy of Fallot	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal kidney location	항상
Duplicated collecting system	항상
Frequent urinary tract infections	항상
Kidney stone	항상
Renal failure	항상

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Recurrent middle ear infection	항상
Sensorineural hearing impairment	항상
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Autoimmune thrombocytopenia	항상
Hemolytic anemia	항상
Petechiae	항상

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	항상

특성	나타나는 빈도
Moderate to late preterm birth	항상

특성	나타나는 빈도
Brain abscess	항상

특성	나타나는 빈도
Sparse hair	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Apnea	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PAN2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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