Rysy

Rysy spojené s PAN2

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

Human Phenotype Ontology spojuje s PAN2 98 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PAN2

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetry of the posterior head	Vždy
Deformity of the skull	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Eye folds	Vždy
Full cheeks	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long philtrum	Vždy
Myopathic facies	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Thick eyebrow	Vždy
Triangular head shape	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Wide mouth	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Flat back of skull	Někdy (5–29 %)
Long nose	Někdy (5–29 %)
Small face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Vždy
Close sighted	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Posterior embryotoxon	Vždy
Severe farsightedness	Vždy
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Esodeviation	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Hyperopic astigmatism	Někdy (5–29 %)
Iris degeneration	Někdy (5–29 %)
Rieger anomaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of balance	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
EEG abnormality	Vždy
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Vždy
Frequent temper tantrums	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Slurred speech	Vždy
IQ between 34 and 49	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Vždy
Acid reflux	Vždy
Anal fistula	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Gallbladder inflammation	Vždy
Gallstones	Vždy
Inguinal hernia	Vždy
Pancreatic inflammation	Vždy
Umbilical hernia	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Patent ductus arteriosus	Vždy
Patent foramen ovale	Vždy
Tetralogy of Fallot	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney location	Vždy
Duplicated collecting system	Vždy
Frequent urinary tract infections	Vždy
Kidney stone	Vždy
Renal failure	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Funnel chest	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Narrow chest	Vždy
Scoliosis	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad thumb	Vždy
Curvature of digit	Vždy
Curvature of little finger	Vždy
Overlapping toe	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Recurrent middle ear infection	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune thrombocytopenia	Vždy
Hemolytic anemia	Vždy
Petechiae	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Moderate to late preterm birth	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain abscess	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PAN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test