AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PAN2
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
De Human Phenotype Ontology koppelt 98 kenmerken aan PAN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Altijd |
| Deformity of the skull | Altijd |
| Depressed nasal bridge | Altijd |
| Eye folds | Altijd |
| Full cheeks | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Long philtrum | Altijd |
| Myopathic facies | Altijd |
| Nasal tip, upturned | Altijd |
| Smooth philtrum | Altijd |
| Sparse eyebrow | Altijd |
| Thick eyebrow | Altijd |
| Triangular head shape | Altijd |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Wide mouth | Altijd |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Broad forehead | Vaak (30–79%) |
| Broad head shape | Vaak (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Low frontal hairline | Vaak (30–79%) |
| Monobrow | Vaak (30–79%) |
| Short neck | Vaak (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Vaak (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Bifid uvula | Soms (5–29%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Flat back of skull | Soms (5–29%) |
| Long nose | Soms (5–29%) |
| Small face | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Altijd |
| Close sighted | Altijd |
| Drooping upper eyelid | Altijd |
| Posterior embryotoxon | Altijd |
| Severe farsightedness | Altijd |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Esodeviation | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Deeply set eye | Soms (5–29%) |
| Hyperopic astigmatism | Soms (5–29%) |
| Iris degeneration | Soms (5–29%) |
| Rieger anomaly | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of balance | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| EEG abnormality | Altijd |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Altijd |
| Frequent temper tantrums | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability, mild | Altijd |
| Myoclonic seizure | Altijd |
| Slurred speech | Altijd |
| IQ between 34 and 49 | Heel vaak (80–99%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability, borderline | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent anus | Altijd |
| Acid reflux | Altijd |
| Anal fistula | Altijd |
| Feeding difficulties | Altijd |
| Gallbladder inflammation | Altijd |
| Gallstones | Altijd |
| Inguinal hernia | Altijd |
| Pancreatic inflammation | Altijd |
| Umbilical hernia | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Altijd |
| Patent ductus arteriosus | Altijd |
| Patent foramen ovale | Altijd |
| Tetralogy of Fallot | Vaak (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Altijd |
| Duplicated collecting system | Altijd |
| Frequent urinary tract infections | Altijd |
| Kidney stone | Altijd |
| Renal failure | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Altijd |
| Funnel chest | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Narrow chest | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad thumb | Altijd |
| Curvature of digit | Altijd |
| Curvature of little finger | Altijd |
| Overlapping toe | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altijd |
| Recurrent middle ear infection | Altijd |
| Sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Low-set ears | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autoimmune thrombocytopenia | Altijd |
| Hemolytic anemia | Altijd |
| Petechiae | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
| Decreased body weight | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Altijd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Moderate to late preterm birth | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Brain abscess | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sparse hair | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Apnea | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PAN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken