Rasgos

Rasgos asociados a PAN2

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

El Human Phenotype Ontology asocia 98 rasgos a PAN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

PAN2

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asymmetry of the posterior head	Siempre
Deformity of the skull	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Eye folds	Siempre
Full cheeks	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Long philtrum	Siempre
Myopathic facies	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Thick eyebrow	Siempre
Triangular head shape	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Wide mouth	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Broad head shape	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Flat back of skull	A veces (5–29 %)
Long nose	A veces (5–29 %)
Small face	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	Siempre
Close sighted	Siempre
Drooping upper eyelid	Siempre
Posterior embryotoxon	Siempre
Severe farsightedness	Siempre
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Esodeviation	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Hyperopic astigmatism	A veces (5–29 %)
Iris degeneration	A veces (5–29 %)
Rieger anomaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of balance	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
EEG abnormality	Siempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Siempre
Frequent temper tantrums	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Myoclonic seizure	Siempre
Slurred speech	Siempre
IQ between 34 and 49	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent anus	Siempre
Acid reflux	Siempre
Anal fistula	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Gallbladder inflammation	Siempre
Gallstones	Siempre
Inguinal hernia	Siempre
Pancreatic inflammation	Siempre
Umbilical hernia	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Patent ductus arteriosus	Siempre
Patent foramen ovale	Siempre
Tetralogy of Fallot	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal kidney location	Siempre
Duplicated collecting system	Siempre
Frequent urinary tract infections	Siempre
Kidney stone	Siempre
Renal failure	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Siempre
Funnel chest	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Narrow chest	Siempre
Scoliosis	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad thumb	Siempre
Curvature of digit	Siempre
Curvature of little finger	Siempre
Overlapping toe	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Recurrent middle ear infection	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmune thrombocytopenia	Siempre
Hemolytic anemia	Siempre
Petechiae	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre
Decreased body weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Moderate to late preterm birth	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brain abscess	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sparse hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PAN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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