AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PAN2 yhdistetyt ominaisuudet
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
Human Phenotype Ontology yhdistää PAN2-geeniin 98 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Aina |
| Deformity of the skull | Aina |
| Depressed nasal bridge | Aina |
| Eye folds | Aina |
| Full cheeks | Aina |
| Little lower jaw | Aina |
| Long philtrum | Aina |
| Myopathic facies | Aina |
| Nasal tip, upturned | Aina |
| Smooth philtrum | Aina |
| Sparse eyebrow | Aina |
| Thick eyebrow | Aina |
| Triangular head shape | Aina |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Aina |
| Wide mouth | Aina |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Broad forehead | Usein (30–79%) |
| Broad head shape | Usein (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Low frontal hairline | Usein (30–79%) |
| Monobrow | Usein (30–79%) |
| Short neck | Usein (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Usein (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Bifid uvula | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Flat back of skull | Joskus (5–29%) |
| Long nose | Joskus (5–29%) |
| Small face | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Aina |
| Close sighted | Aina |
| Drooping upper eyelid | Aina |
| Posterior embryotoxon | Aina |
| Severe farsightedness | Aina |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Esodeviation | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Deeply set eye | Joskus (5–29%) |
| Hyperopic astigmatism | Joskus (5–29%) |
| Iris degeneration | Joskus (5–29%) |
| Rieger anomaly | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of balance | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| EEG abnormality | Aina |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Aina |
| Frequent temper tantrums | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Intellectual disability, mild | Aina |
| Myoclonic seizure | Aina |
| Slurred speech | Aina |
| IQ between 34 and 49 | Hyvin usein (80–99%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, borderline | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent anus | Aina |
| Acid reflux | Aina |
| Anal fistula | Aina |
| Feeding difficulties | Aina |
| Gallbladder inflammation | Aina |
| Gallstones | Aina |
| Inguinal hernia | Aina |
| Pancreatic inflammation | Aina |
| Umbilical hernia | Aina |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Aina |
| Patent ductus arteriosus | Aina |
| Patent foramen ovale | Aina |
| Tetralogy of Fallot | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Aina |
| Duplicated collecting system | Aina |
| Frequent urinary tract infections | Aina |
| Kidney stone | Aina |
| Renal failure | Aina |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Aina |
| Funnel chest | Aina |
| Low muscle tone | Aina |
| Narrow chest | Aina |
| Scoliosis | Aina |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad thumb | Aina |
| Curvature of digit | Aina |
| Curvature of little finger | Aina |
| Overlapping toe | Aina |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Aina |
| Recurrent middle ear infection | Aina |
| Sensorineural hearing impairment | Aina |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Autoimmune thrombocytopenia | Aina |
| Hemolytic anemia | Aina |
| Petechiae | Aina |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Aina |
| Decreased body weight | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Aina |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Moderate to late preterm birth | Aina |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Brain abscess | Aina |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sparse hair | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Apnea | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PAN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa