Cechy

Cechy powiązane z PAN2

poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2

Human Phenotype Ontology łączy z PAN2 98 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Asymmetry of the posterior head	Zawsze
Deformity of the skull	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Full cheeks	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Myopathic facies	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Thick eyebrow	Zawsze
Triangular head shape	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Flat back of skull	Czasami (5–29%)
Long nose	Czasami (5–29%)
Small face	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Zawsze
Close sighted	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Posterior embryotoxon	Zawsze
Severe farsightedness	Zawsze
Cross-eyed	Często (30–79%)
Esodeviation	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Hyperopic astigmatism	Czasami (5–29%)
Iris degeneration	Czasami (5–29%)
Rieger anomaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of balance	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
EEG abnormality	Zawsze
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Zawsze
Frequent temper tantrums	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Slurred speech	Zawsze
IQ between 34 and 49	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent anus	Zawsze
Acid reflux	Zawsze
Anal fistula	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Gallbladder inflammation	Zawsze
Gallstones	Zawsze
Inguinal hernia	Zawsze
Pancreatic inflammation	Zawsze
Umbilical hernia	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Patent ductus arteriosus	Zawsze
Patent foramen ovale	Zawsze
Tetralogy of Fallot	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal kidney location	Zawsze
Duplicated collecting system	Zawsze
Frequent urinary tract infections	Zawsze
Kidney stone	Zawsze
Renal failure	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Funnel chest	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Narrow chest	Zawsze
Scoliosis	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad thumb	Zawsze
Curvature of digit	Zawsze
Curvature of little finger	Zawsze
Overlapping toe	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Recurrent middle ear infection	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Autoimmune thrombocytopenia	Zawsze
Hemolytic anemia	Zawsze
Petechiae	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Decreased body weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Moderate to late preterm birth	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Brain abscess	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PAN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test