AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su PAN2 susiję požymiai
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 98 požymių su PAN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Visada |
| Deformity of the skull | Visada |
| Depressed nasal bridge | Visada |
| Eye folds | Visada |
| Full cheeks | Visada |
| Little lower jaw | Visada |
| Long philtrum | Visada |
| Myopathic facies | Visada |
| Nasal tip, upturned | Visada |
| Smooth philtrum | Visada |
| Sparse eyebrow | Visada |
| Thick eyebrow | Visada |
| Triangular head shape | Visada |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Visada |
| Wide mouth | Visada |
| Abnormally small head | Dažnai (30–79%) |
| Broad forehead | Dažnai (30–79%) |
| Broad head shape | Dažnai (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Dažnai (30–79%) |
| High palate | Dažnai (30–79%) |
| Low frontal hairline | Dažnai (30–79%) |
| Monobrow | Dažnai (30–79%) |
| Short neck | Dažnai (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Dažnai (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Bifid uvula | Kartais (5–29%) |
| Cleft palate | Kartais (5–29%) |
| Flat back of skull | Kartais (5–29%) |
| Long nose | Kartais (5–29%) |
| Small face | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Visada |
| Close sighted | Visada |
| Drooping upper eyelid | Visada |
| Posterior embryotoxon | Visada |
| Severe farsightedness | Visada |
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Esodeviation | Dažnai (30–79%) |
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
| Deeply set eye | Kartais (5–29%) |
| Hyperopic astigmatism | Kartais (5–29%) |
| Iris degeneration | Kartais (5–29%) |
| Rieger anomaly | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of balance | Visada |
| Delayed speech and language development | Visada |
| EEG abnormality | Visada |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Visada |
| Frequent temper tantrums | Visada |
| Global developmental delay | Visada |
| Intellectual disability, mild | Visada |
| Myoclonic seizure | Visada |
| Slurred speech | Visada |
| IQ between 34 and 49 | Labai dažnai (80–99%) |
| Epilepsy | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability, borderline | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent anus | Visada |
| Acid reflux | Visada |
| Anal fistula | Visada |
| Feeding difficulties | Visada |
| Gallbladder inflammation | Visada |
| Gallstones | Visada |
| Inguinal hernia | Visada |
| Pancreatic inflammation | Visada |
| Umbilical hernia | Visada |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Visada |
| Patent ductus arteriosus | Visada |
| Patent foramen ovale | Visada |
| Tetralogy of Fallot | Dažnai (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Kartais (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Visada |
| Duplicated collecting system | Visada |
| Frequent urinary tract infections | Visada |
| Kidney stone | Visada |
| Renal failure | Visada |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Visada |
| Funnel chest | Visada |
| Low muscle tone | Visada |
| Narrow chest | Visada |
| Scoliosis | Visada |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Broad thumb | Visada |
| Curvature of digit | Visada |
| Curvature of little finger | Visada |
| Overlapping toe | Visada |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Visada |
| Recurrent middle ear infection | Visada |
| Sensorineural hearing impairment | Visada |
| Low-set ears | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Autoimmune thrombocytopenia | Visada |
| Hemolytic anemia | Visada |
| Petechiae | Visada |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Visada |
| Decreased body weight | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Visada |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Moderate to late preterm birth | Visada |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Brain abscess | Visada |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sparse hair | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Apnea | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PAN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites